La Paralisi cerebrale infantile è la malattia neuromotoria più frequente in età pediatrica. Dovuta a un danno irreversibile ma non progressivo del sistema nervoso centrale per cause differenti (come un’emorragia o un’ischemia), ha ripercussioni specialmente sul sistema muscolo scheletrico, che progrediscono e peggiorano durante tutta la vita e specialmente durante il periodo di crescita del […]
L’autismo, o meglio definito disturbi dello spettro autistico, è un disturbo del neuro sviluppo che coinvolge principalmente tre aree: linguaggio e comunicazione; interazione sociale; interessi ristretti e stereotipati. A causa della gamma di sintomi l’autismo è ora chiamato disturbo dello spettro autistico (ASD) poiché copre un ampio spettro di sintomi, abilità e livelli di disabilità. […]
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21; da qui anche il termine […]
La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità. La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le […]
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica, la prevalenza della malattia varia tra 1/10000 e 1/20000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come Malattia Rara. I bambini affetti non presentano caratteristiche peculiari alla nascita e la storia prenatale e perinatale è solitamente normale. I segni e sintomi iniziali sono solitamente aspecifici e […]