Le patologie

La Sindrome di Angelman è una malattia genetica, la prevalenza della malattia varia tra 1/10000 e 1/20000 bambini nati vivi e per questo viene riconosciuta come Malattia Rara.
I bambini affetti non presentano caratteristiche peculiari alla nascita e la storia prenatale e perinatale è solitamente normale.
I segni e sintomi iniziali sono solitamente aspecifici e sono costituiti da ipotonia e disturbi dell’alimentazione. Nel primo secondo/anno di vita si delinea un quadro di ritardo psicomotorio di grado variabile ma spesso severo nel quale si inseriscono gli aspetti clinici propri della sindrome caratterizzati da un grave disturbo dello sviluppo del linguaggio, compromesso soprattutto sul versante espressivo, dalla presenza di disturbi del movimento e dell’equilibrio con tremore agli arti e atassia della marcia e da disturbi del comportamento con eccitabilità, frequenti episodi di riso immotivato e riduzione delle capacità attentive e iperattività.
Possono essere presenti stereotipie delle mani che si osservano anche in patologie dello spettro autistico.
In più dell’80% dei casi sono segnalate inoltre una riduzione della crescita della circonferenza cranica con microcefalia acquisita e la presenza di crisi epilettiche (prevalentemente assenze, crisi miocloniche e crisi atoniche) che tendono ad insorgere tra il primo ed il terzo anno di vita e ad avere una risposta non sempre completa ai farmaci antiepilettici.
E’ presente frequentemente un severo disturbo del sonno e in età più avanzata può comparire un quadro di obesità legato alla riduzione del movimento e, se si associa ipotonia, anche scoliosi secondaria e deformità articolari.

(www.associazioneangelman.it)